В России эти редкие болезни встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000, но их более 7000 различных видов по всему миру. Многие из них имеют генетическую природу и могут проявляться в детском возрасте.
К числу таких заболеваний относятся:
• муковисцидоз
• синдром Марфана
• спинальная мышечная атрофия
• и многие другие.
Ранняя диагностика играет ключевую роль в предотвращении тяжелых симптомов редких заболеваний. В нашей стране для новорожденных проводится неонатальный скрининг — это простой и эффективный метод, при котором берутся капли крови из пяточка для тестирования. В случае сомнительных результатов ребенка направляют на дальнейшую диагностику.
Не стоит забывать, что вопросы лечения редких заболеваний — это не только медико-социальная, но и экономическая проблема. Лечение таких пациентов требует значительных финансовых вложений, и здесь важна активная позиция как пациентского сообщества, так и специалистов.
Давайте вместе поддерживать тех, кто нуждается в нашей помощи! Каждый человек заслуживает внимания и заботы